一、法律法规和政策文件

《湖北省新生儿疾病筛查工作方案》

二、服务对象、服务机构及服务时间

服务对象：辖区内助产机构出生的所有活产新生儿

服务机构：辖区内所有助产机构、区妇幼保健院

服务时间：正常工作日，夏季上午8:00-12:00，下午2:30-5:30 ； 冬季上午8:00-11：30，下午2:00-5:00（节假日不休息）

三、服务项目和内容

1、遗传性疾病筛查

对新生儿进行遗传性疾病筛查，可以及早发现并干预遗传性疾病的发生，降低其危害。

2、先天性代谢性疾病筛查

先天性代谢性疾病是由于遗传基因缺陷导致的代谢异常，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。通过筛查可以及早发现并干预，避免因延误治疗而导致智力障碍等严重后果。

3、先天性内分泌疾病筛查

先天性内分泌疾病是指由于遗传因素或环境因素导致的内分泌失调，如先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能亢进等。通过筛查可以及早发现并干预，避免因延误治疗而导致生长发育障碍等严重后果。

4、先天性听力障碍筛查

先天性听力障碍是指因遗传、感染、外伤等原因导致的听力损失。通过筛查可以及早发现并干预，避免因延误治疗而导致语言发育障碍等严重后果。

5、先天性视力障碍筛查

先天性视力障碍是指因遗传、感染、外伤等原因导致的视力损伤。通过筛查可以及早发现并干预，避免因延误治疗而导致视力残疾等严重后果。

6、先天性心脏疾病筛查

先天性心脏疾病是指因遗传、环境等因素导致的先天性心脏结构或功能异常。通过筛查可以及早发现并干预，避免因延误治疗而导致心力衰竭等严重后果。

7、先天性神经系统异常筛查

先天性神经系统异常是指因遗传、环境等因素导致的神经系统结构或功能异常。通过筛查可以及早发现并干预，避免因延误治疗而导致智力障碍等严重后果。

8、其他先天性疾病筛查

其他先天性疾病是指除以上七类以外的其他先天性缺陷性疾病，通过筛查可以及早发现并干预，避免因延误治疗而导致生命危险等严重后果。

四、服务流程

（一）筛查前准备

1.确定筛查对象：根据新生儿出生日期、性别、家庭遗传史等因素，确定需要进行疾病筛查的新生儿。

2.宣传教育：向家长宣传新生儿疾病筛查的重要性，告知筛查流程、注意事项等，提高家长对筛查的认知度和配合度。

3.登记信息:收集新生儿的出生信息、家庭遗传史等，建立筛查档案。

（二）样本采集

1.采集时间:在新生儿出生后72小时内采集足跟血样本。

2.采集方法:由专业医护人员按照规定的操作流程进行样本采集，确保样本质量。

3.保存运输:将采集的样本进行妥善保存，并按照规定的时间和路线进行运输，确保样本安全及时送达实验室。

（三）实验室检测  

1.实验室检测流程:样本送达实验室后，由专业技术人员按照规定的操作流程进行检测，确保检测结果的准确性和可靠性。

2.检测项目:根据新生儿疾病筛查的要求，确定检测项目，包括遗传性疾病筛查、先天性代谢性疾病筛查、先天性内分泌疾病筛查等。

3.检测结果:实验室将根据检测结果，生成检测报告为后续的复查与干预提供依据。

（四）结果通知

1.通知时间：实验室将根据检测结果，及时通知家长检测结果。

2.通知方式：可以通过电话、短信、邮件等方式通知家长检测结果。

3.通知内容：向家长告知检测结果，并提供相应的建议和注意事项。

（五）复查以及干预

1.复查时间:根据检测结果，需要复查的患儿需要在规定时间内进行复查。

2.复查方式:根据复查项目和复查要求，由专业医护人员进行复查。

3.干预措施:根据复查结果，采取相应的干预措施，包括药物治疗、饮食调整、手术治疗等，以避免病情加重，保障患儿的健康和生命安全。

（六）随访与教育

1.随访时间:根据复查结果和干预措施的要求，制定随访计划，定期进行随访。

2.随访内容:了解患儿的病情变化、治疗效果等，及时调整治疗方案。

3.教育指导:向家长提供疾病相关知识、护理技巧等方面的教育指导，提高家长对疾病的认知度和护理能力。

（七）质量控制

1.建立质量管理体系:制定新生儿疾病筛查的质量管理计划和标准操作程序，确保筛查工作的规范化和标准化。

2.培训医护人员:对参与筛查工作的医护人员进行培训和考核，提高其专业水平和操作技能。

3.监督检查:定期对筛查工作进行检查和评估，发现问题及时整改和改进。

五、服务地点

六、投诉举报电话：027-85932076